Neoplasia Mielodisplásica
Los síndromes o neoplasias mielodisplásicas constituyen un grupo de trastornos hematológicos clonales que se caracterizan por hematopoyesis ineficaz, citopenias acompañado de morfología celular displásica y riesgo variable de progresión a leucemia mieloide aguda. Pueden ser el resultado de trastornos primarios o secundarios, cuando derivan del uso de agentes antineoplásicos o productos químicos. Usualmente se presentan en pacientes de edad avanzada, con edad promedio alrededor de los 70 años con ligera preponderancia masculina. La incidencia anual es aproximadamente de 4 por 100, 000 habitantes1. En cuanto a los sistemas de clasificación, existen dos propuestas: el de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el del Consenso Internacional (ICC). ICC favorece el nombre de síndrome mielodisplásico, mientras que OMS prefiere neoplasia mielodisplásica. Ambos sistemas reconocen la importancia del conteo de blastos, displasia y anormalidades citogenéticas y moleculares, sin embargo, difieren en ciertas nomenclaturas de categorías 2,3.
La presentación clínica suele ser variable y es el resultado de las citopenias. La anemia suele ser la citopenia más comúnmente asociada a esta entidad, por lo cual los pacientes se presentan con fatiga, intolerancia al ejercicio, disnea, debilidad y otras características de síndrome anémico4. Otras complicaciones como la tendencia a las infecciones o el sangrado pueden ser resultado de la leucopenia, particularmente neutropenia y granulocitopenia y trombocitopenia, respectivamente. Las infecciones usualmente son bacterianas, aunque también puede haber infecciones fúngicas, virales o por micobacterias, sobre todo en el escenario de uso concomitante con agentes inmunosupresores 5.
La evaluación del paciente con sospecha de neoplasia mielodisplásica incluye historia y examen físico, estudios de laboratorio y de médula ósea. La biometría hemática se caracteriza por la presencia de pancitopenia; en ocasiones puede haber anemia aislada y de forma menos frecuente neutropenia y trombocitopenia aislada 4.
La trombocitosis suele ser un hallazgo menos común y puede estar presente en pacientes que tengan anormalidades en el cromosoma 5q y neoplasia mielodisplásica con sideroblastos en anillo y gen SF3B1 mutado6. El frotis de sangre periférica muestra displasia de serie roja, blanca, como la anomalía de pseudo-Pelger-Huet, y puede mostrar anormalidades plaquetarias.
El aspirado y biopsia de médula ósea es elemento esencial del diagnóstico y clasificación. Se caracteriza por presentar displasia de uno o varios linajes y es usualmente hipercelular. Algunos cambios característicos son: mieloblastos, maduración mieloide alterada, hiperplasia eritroide y presencia de micro megacariocitos o en ocasiones megacariocitos hipo granulares. La caracterización de ciertos hallazgos como cariotipo, citometría de flujo, citogenética y anormalidades moleculares es complementaria y permite refinar diagnóstico y clasificación adecuada, así como determinar pronóstico y elegir tratamiento7. Las escalas pronósticas incluyen el análisis de las citopenias, porcentaje de blastos en la médula ósea y hallazgos citogéneticos1.El diagnóstico debe considerarse en cualquier paciente con citopenias persistentes no atribuibles a otra etiología y que tengan <20% blastos en sangre periférica o médula ósea junto, ya sea, hallazgos citogenéticos/moleculares característicos o morfología displásica 2,3.
La elección del tratamiento depende de la categoría de la enfermedad, de acuerdo con las distintas escalas pronósticas, es decir si esta es de bajo o alto riesgo, así como de la aptitud y preferencia del paciente. En aquellos pacientes de bajo riesgo, el objetivo es disminuir la necesidad de transfusión y transformación a alto riesgo o leucemia mieloide aguda, así como mejorar la calidad de vida. En el alto riesgo, el objetivo es prolongar la supervivencia y se basa, generalmente, en el uso de agentes hipometilantes, factores de crecimiento, quimioterapia intensiva o en aquellos candidatos, trasplante alogénico de células progenitoras hematopoyéticas1.
Referencias
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