La clasificación de la LLA está basada en los hallazgos inmunofenotípicos y citogenéticos. La clasificación inmunológica de las leucemias agudas debe hacerse idealmente por citometría de flujo multiparamétrica con diez colores. La mayoría de las entidades se pueden clasificar de acuerdo con la quinta edición de la clasificación de la organización mundial de la salud (OMS), basándose en pruebas citogenéticas. La mayoría se clasifican según los cambios de ploidía, como hiperdiploidía e hipodiploidía, así como reordenamientos cromosómicos o la presencia de otros conductores genéticos5.

La LLA es un padecimiento con evolución clínica rápida. Las manifestaciones clínicas son el resultado de la proliferación de blastos que sustituyen a las células de la hematopoyesis normal6. El principal síntoma es el síndrome anémico, siguiendo con eventos hemorrágicos y síndrome febril generalmente por fiebre y neutropenia. Puede haber también visceromegalias e infiltración a SNC en 18% manifestado frecuentemente como afectación a pares craneales o síntomas meníngeos. El SNC es un sitio frecuente de recaída.

El diagnóstico se basa en el estudio de la sangre y el aspirado y biopsia de médula ósea. Se requiere la presencia de 20% o más de linfoblastos para poder confirmar el diagnóstico. Adicionalmente, las técnicas de citometría de flujo, citogenética y moleculares como cariotipo, pruebas de reacción en cadena de polimerasa (PCR), hibridación in situ fluorescente (FISH) y secuenciación de nueva generación (NGS), son esenciales para refinar el diagnóstico de los subtipos, estratificar riesgo y decidir tratamiento7. Es imprescindible investigar por compromiso al SNC al diagnóstico en todos los pacientes, con estudio del líquido cefalorraquídeo y resonancia magnética en los casos pertinentes.